Genética: Interacción entre genes y nutrientes para el desarrollo de estrategias nutricionales personalizadas

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Nutrigenética, la nueva herramienta al servicio de la salud

La lectura del genoma humano abrió nuevas perspectivas en el conocimiento de la biología de los seres vivos, y en particular en la Medicina Moderna, pasando de ser meramente curativa a ser predictiva y preventiva.

Al conjunto de genes que posee una persona se le llama genotipo y a su expresión fenotipo. Aunque todos los humanos tenemos los mismos genes, hay pequeñas variaciones en la secuencia del ADN que forma cada gen, lo que permite la existencia de la variación interindividual de las personas. Siendo todos básicamente iguales, estas diferencias nos hacen ser únicos e irrepetibles.

Desde el punto de vista funcional hay dos tipos de genes: Mayores y Menores. Los genes mayores son los responsables de las enfermedades raras. Los cambios en la secuencia del ADN se llaman mutaciones y son deterministas, porque siempre que están presentes manifiestan su acción. Los genes menores son los responsables de las enfermedades comunes; el cambio de la secuencia del ADN se llama polimorfismo y su efecto depende de su interacción con el medio ambiente, por lo que son no deterministas.

A este tipo de interacción entre los genes y el medio ambiente se le llama herencia Multifactorial. Los genes menores confieren susceptibilidad a las diversas enfermedades y esta susceptibilidad es cuantitativa, porque los genes suman o multiplican sus efectos, existiendo un umbral, a partir del cual aparece la enfermedad. Hay una clara distinción entre normal y anormal ya que, hasta que no se alcanza un umbral, no se expresa la característica anormal.

Se dice que las enfermedades crónicas como la obesidad, la diabetes o las enfermedades cardiovasculares tienen una etiología multifactorial, determinada por un genotipo predisponente y factores ambientales que modulan su expresión. La genética predictiva permite reconocer a la población de riesgo y aplicar medidas preventivas que eviten el desarrollo de la enfermedad o de sus complicaciones.

Del conocimiento de la relación entre los genes y el medio ambiente ha nacido una nueva área del conocimiento: La genómica nutricional, que implica el estudio conjunto de la nutrición y el genoma. De esta relación emergen dos disciplinas conocidas como NUTRIGENÉTICA Y NUTRIGENÓMICA.

La nutrigenética es la disciplina que estudia las variaciones genéticas entre los individuos, y su respuesta a los diversos componentes bioactivos de la dieta, en función del genotipo de cada individuo: Distinta respuesta clínica a nutrientes y metabolitos específicos. La nutrigenómica es la disciplina que estudia la base molecular de la interacción de los componentes de la dieta con los genes, en cuanto a la regulación de su expresión, y con el metabolismo, según la constitución genética individual: efectos de los componentes de la dieta sobre la expresión génica.

La nutrigenética va del gen al nutriente mientras que la nutrigenómica va del nutriente al gen. Es por ello que variabilidad genética interindividual es un determinante crítico de los distintos requerimientos nutricionales de cada persona, así como de la respuesta a distintos factores ambientales relacionados.

En relación a la obesidad la nutrigenética realiza la identificación de genes cuyos polimorfismos pueden aportar mayor susceptibilidad al desarrollo de la obesidad y sus comorbilidades: diabetes tipo 2 (DT2) y enfermedades cardiovasculares (ECV). En cambio la nutrigenómica se centra en la descripción de cambios característicos en patrones de expresión génica en tejido adiposo y otros tejidos asociados con la obesidad.

Por otra parte, podemos considerar que no existe un solo tipo de obesidad, sino varios genotipos con fenotipos similares; y es muy importante conocer la carga genética total, ponderarla en relación a los factores medioambientales y conocer cuáles son los genes que interactúan en cada persona, para ofrecer un tratamiento personalizado.

Estudio de nutrigenética

El estudio de nutrigenética más completo permite conocer los polimorfismos que condicionan la obesidad y el riesgo cardiometabólico analizando 21 genes ahorradores, validados por la comunidad científica, avalados por contrastadas referencias bibliográficas e implicados en la respuesta nutricional del paciente, en la población española. Es una prueba no invasiva puesto que se utiliza una muestra de saliva que el propio paciente puede tomar y se realiza una vez en toda la vida, pues los genes no cambian.  Pueden activar o desactivarse por factores ambientales (factores epigenéticos), por lo cual los genes están presentes desde la concepción aunque su efecto se manifieste tardíamente en la edad adulta, como por ejemplo en la diabetes.

Cabe señalar que este estudio no se trata de una prueba diagnóstica, sino de estimación de riesgo genético lo que permitirá establecer un pronóstico más certero, en relación a las medidas terapéuticas establecidas personalizando el tratamiento.

Por otra parte, el estudio de riesgo cardiometabólico resulta predictivo de las complicaciones metabólicas y cardiovasculares, cuando aún no están presentes. De esta forma es factible detectar la población de riesgo y tomar medidas preventivas que disminuyan la intensidad o eviten la aparición de estas comorbilidades.

Es muy importante que el estudio genético se realice en una consulta de un especialista y no directamente con el laboratorio. El tratamiento debe ser personalizado y las recomendaciones debe explicarlas el especialista que mejor conoce al paciente y así poder evaluar el seguimiento y dar las pautas adecuadas para mejorar la calidad de vida en función del resultado genético de cada paciente.

Genes vinculados a la obesidad

La variabilidad genética interindividual es un determinante crítico de los distintos requerimientos nutricionales de cada persona, así como de la respuesta a distintos factores ambientales relacionados.

Así el peso y la grasa corporales, como todas las características “normales”, están determinados por la interacción de diversos genes menores que suman sus efectos, con el medio ambiente (herencia cuantitativa). Hay variantes de estos genes, llamados polimorfismos o SNPs, que cambian una sola base de su cadena de ADN, lo que hace que su funcionalidad sea mayor o menor. Se conocen como “genes ahorradores” porque su función es guardar energía en forma de grasa. El genotipo orientado al ahorro de energía proporciona una mayor eficiencia en el mantenimiento del tejido adiposo por lo que representan genes de supervivencia que confirieron una ventaja adaptativa en el pasado.

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Pero en un entorno alimentario accesible y rico, la prevalencia del genotipo ahorrador, se ha convertido en maladaptación, es decir, en enfermedad. Su análisis molecular nos permite conocer cómo los nutrientes son asimilados por el organismo, dependiendo qué polimorfismos estén presentes, ya que cada uno contribuye a la génesis de la obesidad por diversos mecanismos. Del estudio de estas interacciones nació la Nutrigenética que es la disciplina que estudia las variaciones genéticas entre individuos y su respuesta fenotípica a los diversos componentes bioactivos de la dieta, en función del genotipo de cada individuo: DISTINTA RESPUESTA CLÍNICA A NUTRIENTES Y METABOLITOS ESPECÍFICOS.

Actualmente hay descritos casi 300 genes humanos objeto de análisis de los estudios nutrigenéticos, muchos de ellos correspondientes a genes candidatos aún no comprobados y cuyo mecanismo de acción se desconoce. Existen diversos laboratorios que hacen perfiles de Nutrigenética estudiando los genes que tienen una fuerza de asociación real con la obesidad y el sobrepeso, es decir, que cuentan con amplia evidencia científica. Cabe señalar que no se trata de una prueba diagnóstica, sino de estimación de riesgo genético en base a la determinación de la carga genética conocida, para ponderarla en razón a los factores ambientales particulares de cada paciente, y así establecer un pronóstico más certero en relación a las medidas terapéuticas establecidas personalizando el tratamiento.

De esta forma es factible detectar la población de riesgo y tomar medidas preventivas que disminuyan la intensidad o eviten la aparición de las comorbilidades. Por eso se considera que el estudio molecular es Predictivo y Preventivo. De los genes ahorradores que habitualmente se estudian, hemos escogido los dos que tienen una relación más directa con la dieta y que permiten modificarla en función de la presencia o no de estos genes, personalizándola, al menos en función de la proporción de los macronutrientes en ella. Además estos dos genes son muy frecuentes en la población española con obesidad y sobrepeso, tienen una gran evidencia científica y además de la dieta podemos contar con medicamentos que ayuden al mantenimiento del peso y la grasa, previniendo el riesgo cardiometabólico asociado a la obesidad.

  • Dra. Dolores Saavedra Ontiveros, Directora Médica de Genyca (www.genyca.es)
  • The Diet, Obesity and Genes (Diogenes) Dietary Study in eight European countries – a comprehensive design for long-term intervention: Journal compilation © 2009 International Association for the Study of Obesity. obesity reviews 11, 76–91

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